Đây là một bệnh của bào thai và trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi sự ngưng kết hồng cầu tiến triển và sau đó các hồng cầu này bị thực bào. Trong hầu hết trường hợp, người mẹ là Rh(-), bố là Rh( + ), đứa trẻ được di truyền Rh( + ) từ người bố. Ở người mẹ sẽ có quá trình tạo kháng thể anti-Rh; các kháng thể này sẽ khuếch tán qua nhau thai vào bào thai đế làm ngưng kết hồng cầu của bào thai.
Sự lưu hành của bệnh
Một người mẹ Rh(-) có thai lần đầu là Rh( + ) thì cơ thể của người mẹ không sản xuất đủ kháng thể để gây nguy hiểm cho thai. Khoảng 3% bào thai thứ hai Rh( + )có những triệu chứng của tăng nguyên hồng cầu bào thai. Khoảng 10% bào thai thứ ba Rh( + ) bị bệnh và tỉ lệ mắc bệnh-cứ tăng dần lên cho những bào thai sau.
Người mẹ Rh(-) chỉ sản xuất ra kháng thể anti-Rh nếu bào thai là Rh( + ). Nhiều người cha Rh( + ) là dị hợp tử (khoảng 55%), do đó vào khoảng 1/4 số con cái của họ sẽ là Rh(-). Vì vậy, sau khi sinh một đứa con tăng nguyên hồng cầu, không nhất thiết đứa trẻ sau cũng bị bệnh này.
Tác dụng của kháng thể anti-Rh của mẹ trên bào thai
Sau khi được tạo ra trong cơ thể ngườii mẹ, kháng thể anti-Rh sẽ khuếch tán chậm chạp qua màng nhau thai của mẹ vào máu bào thai và gây ngưng kết hồng cầu của thai. Sau đó những hồng cầu này vỡ ra, giải phóng Hb vào máu, rồi các đại thực bào sẽ chuyển Hb thành bilirubin và gây vàng da. Các kháng thể cũng có thể tấn công và làm tổn thương một số tế bào khác của cơ thể.
Hỉnh ảnh lâm sàng của hội chứng tăng nguyên hồng cầu
Đứa trẻ sinh ra có triệu chứng thiếu máu, vàng da và tăng nguyên hồng cầu. Các kháng thể anti-Rh của mẹ có thế lưu hành trong máu của con trong 1 đến 2 tháng sau khi sinh, và tiếp tục phá hủy hồng cầu của đứa trẻ. Các mô sinh máu của đứa bé cố gắng sản xuất hồng cầu để thay thế nhũng hồng cầu bị vỡ. Gan và lách to ra và sản xuất ra hồng cầu trong thời kỳ bào thai. Do tốc độ sàn xuất hồng cầu quá cao, nhiêu hồng cầu non có nhân cũng được đưa ra máu ngoại vi.
Những đứa trẻ bị tăng nguyên hồng cầu bào thai thường chết do thiếu máu nặng. Một số trẻ sống sót sẽ bị suy giảm trí tuệ hoặc bị tổn thương vùng vận động của vỏ não do sự kết tủa của bilirubin trong các noron và phá hủy các noron này vì vậy bệnh còn được gọi là bệnh vàng da nhân (kernicterus).
Điều trị cho trẻ bị tăng nguyên hồng cầu bào thai
Cách điều trị thông thường là thay thế máu sơ sinh bằng máu Rh(-); truyền 400 ml máu Rh(-) cho đứa bé trong vòng 1,5 đến 2 giờ, đồng thời máu Rh( + ) của đứa bé được lấy đi.
Có thể nhắc lại liệu pháp này vài lần trong những tuần đầu sau khi sinh, chủ yếu để giữ cho nồng độ bilirubin không tăng, qua đó phòng ngừa được chứng vàng da nhân. Dần dần những hồng cầu Rh(-) được truyền vào này sẽ bị thay thế bởi nhũng hồng cầu Rh( + ) của chính đứa bé. Quá trình này đòi hỏi khoảng trên 6 tuần; những kháng thể anti-Rh của người mẹ sẽ bị phá hủy.
